Η αυχενική διαφάνεια είναι η πρώτη πολύ σημαντική υπερηχογραφική εξέταση του εμβρύου. Πραγματοποιείται μεταξύ 11^ης και 14^ης εβδομάδας κύησης, ώστε να προσδιοριστεί ο κίνδυνος εμφάνισης χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου.

Αυχενική διαφάνεια είναι η υπερηχογραφική εμφάνιση της υποδόριας συσσώρευσης υγρού πίσω από τον εμβρυϊκό αυχένα κατά το πρώτο τρίμηνο της κύησης. Η ποσότητα του υγρού που υπάρχει σε αυτό το σημείο διαφέρει ανάμεσα στα έμβρυα και η αυξημένη ποσότητά του μαζί με κάποια άλλα υπερηχογραφικά ευρήματα αποτελεί σημαντικό δείκτη για αυξημένη πιθανότητα να παρουσιάζει το έμβρυο κάποια χρωμοσωματική ανωμαλία (πχ. σύνδρομο Down, Τρισωμία 18, Τρισωμία 13) ή ανωμαλία από το καρδιαγγειακό του σύστημα (συγγενείς καρδιοπάθειες).

• Καθορισμός της ακριβής ηλικίας κυήσεως:

Αυτό είναι ιδιαίτερος σημαντικό για τις γυναίκες που δεν μπορούν να θυμηθούν την ημερομηνία της τελευταίας περιόδου τους, έχουν ακανόνιστη έμμηνο ρύση, ή που έχουν συλλάβει ενώ θηλάζουν ή αμέσως μετά τη διακοπή του αντισυλληπτικού χαπιού. Μετράμε το κεφαλοουριαίο μήκος του εμβρύου και από αυτό υπολογίζουμε την ακριβή ηλικία κυήσεως καθώς και την πιθανή ημερομηνία τοκετού.

• Η αξιολόγηση τους κινδύνου για το σύνδρομο Down και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες:

Κάθε γυναίκα θα πρέπει να λάβει μια εκτίμηση του ατομικού κινδύνου της για αυτήν την εγκυμοσύνη. Αυτό υπολογίζεται λαμβάνοντας υπόψη την ηλικία της μητέρας, τη μέτρηση δύο ορμονών στο αίμα της μητέρας και υπερηχογραφικούς δείκτες όπως η αυχενική διαφάνεια, το ρινικό οστό, η ροή του αίματος μέσω της τριγλώχινας βαλβίδας της καρδιάς και του φλεβώδους πόρου του εμβρύου.

• Διάγνωση πολύδυμης κύησης:

Περίπου το 2% των φυσικών συλλήψεων και το 10% των IVF συλλήψεων οδηγούν σε πολύδυμη κύηση. Το υπερηχογράφημα μπορεί να καθορίσει αν τα έμβρυα αναπτύσσονται κανονικά καθώς και εάν μοιράζονται ή όχι τον ίδιο πλακούντα.

• Η διάγνωση ορισμένων μείζονων συγγενών ανωμαλιών:
• Σημαντικές δομικές ανωμαλίες μπορεί να είναι ορατές σε αυτή την ηλικία κύησης.
• Υπολογισμός ρίσκου εμφάνισης προεκλαμψίας και ενδομήτριας καθυστέρησης της ανάπτυξης του εμβρύου:

Σε όλες τις εγκύους θα μετρηθεί η ροή αίματος στις μητριαίες αρτηρίες της μητέρας υπερηχογραφικά με την εξέταση Doppler. Το αποτέλεσμα της εξέτασης αυτής μπορεί να μας πει εάν η έγκυος βρίσκεται σε αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξει προεκλαμψία κυρίως πριν τις 34 εβδομάδες. Επίσης εάν το εν λόγω έμβρυο είναι σε κίνδυνο να παρουσιάσει καθυστέρηση της ενδομήτριας ανάπτυξης (IUGR) στο τρίτο κυρίως τρίμηνο.

• Υπολογισμός ρίσκου πρόωρου τοκετού: σε όλες τις ασθενείς εφόσον το επιθυμούν, θα μετρηθεί διακολπικά το μήκος του τραχήλου της μήτρας. Γνωρίζουμε ότι κατά τη διάρκεια της κύησης, ο τράχηλος πρέπει να είναι μακρύς και κλειστός. Γυναίκες που κατά την εξέταση έχουν κοντό τράχηλο, κινδυνεύουν περισσότερο να εμφανίσουν πρόωρο τοκετό. Η αντιμετώπιση σε αυτή την περίπτωση είναι ανάλογη του προβλήματος.

• Εξατομικευμένος κίνδυνος για το σύνδρομο Down

Η συντριπτική πλειοψηφία των εμβρύων είναι φυσιολογικά. Ωστόσο, όλες οι γυναίκες, ανεξάρτητα από την ηλικία τους, έχουν ένα μικρό κίνδυνο να γεννήσουν ένα παιδί με σωματική ή και νοητική αναπηρία. Σε κάποιες περιπτώσεις αυτό οφείλεται σε χρωμοσωμική ανωμαλία όπως το σύνδρομο Down.
Ο μόνος τρόπος να γνωρίζουμε με βεβαιότητα αν το έμβρυο έχει μια χρωμοσωμική ανωμαλία είναι μέσω μίας επεμβατικής εξέτασης, όπως η λήψη χοριακής λάχνης ή η αμνιοπαρακέντηση. Ωστόσο, οι εξετάσεις αυτές εμπεριέχουν τον κίνδυνο της αποβολής της τάξης του 1%.

Εναπόκειται στο ζευγάρι να αποφασίσει εάν ή όχι ο κίνδυνος το έμβρυο να έχει χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι αρκετά υψηλός ώστε να δικαιολογεί την επεμβατική εξέταση. Ως κατευθυντήρια οδηγία, μια επεμβατική εξέταση συνήθως προσφέρεται εάν ο κίνδυνος για το σύνδρομο Down είναι 1 στα 300 ή παραπάνω.

Η πιο ακριβής μέθοδος για την εκτίμηση του κινδύνου το έμβρυο να έχει σύνδρομο Down, διεξάγεται στις 11-13 εβδομάδες και εξαρτάται από τα παρακάτω:

• Ηλικία της μητέρας
• Αυχενική διαφάνεια
• Παρουσία ή μη του εμβρυϊκού ρινικού οστού
• Εμβρυϊκό καρδιακό ρυθμό
• Τη ροή του αίματος μέσω της τριγλώχινας βαλβίδας της καρδιάς του εμβρύου
• Τη ροή του αίματος μέσω του φλεβώδους πόρου
• Παρουσία ή απουσία δομικών ανωμαλιών
• Επίπεδο των δύο ορμονών (free β-hCG και PAPP-A στο αίμα της μητέρας)

Μετά το υπερηχογράφημα, επί τη βάσει όλων των ανωτέρω παραγόντων, ο εκτιμώμενος κίνδυνος για σύνδρομο Down θα συζητηθεί με σας. Μόνο εσείς μπορείτε να αποφασίσετε εάν θέλετε να υποβληθείτε σε μια επεμβατική διαγνωστική εξέταση.

Ανεξάρτητα από το αν έχετε αποφασίσει ή όχι να γίνει μια επεμβατική εξέταση, συνιστάται ένα αναλυτικό υπερηχογράφημα στις 20 εβδομάδες για να ελέγξουμε για δομικές ανωμαλίες στο έμβρυο.

Η εξέταση της αυχενικής διαφάνειας αποτελεί υπερηχογραφική εξέταση που πραγματοποιείται συνήθως διακοιλιακά, αλλά σε μερικές περιπτώσεις μπορεί να χρειαστεί να γίνει και διακολπικά. Συμπεριλαμβάνει επίσης και λήψη αίματος από την έγκυο για την εξέταση ειδικών ορμονών (PAPP-A, βhCG,PIGF). Τα αποτελέσματα της αιματολογικής εξέτασης συνυπολογίζονται με τα υπερηχογραφηκά ευρήματα για τον τελικό υπολογισμό του κινδύνου χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Για περισσότερες πληροφορίες και ραντεβού με τον γυναικολόγο – μαιευτήρα κ. Αντώνη Ψαράκη, επικοινωνήστε στα παρακάτω τηλέφωνα:

•   Συστεγασμένα Ιατρεία Πετρούπολης

Κανάρη 93 & 25^ης Μαρτίου, Πετρούπολη 13231

Τηλ.  210 50 69 886

•   Obcare – Μαιευτική & Γυναικολογία

Βασ. Σοφίας 111, Αθήνα

Τηλ.  210 646  88 83

Email: dr.antonispsarakis@gmail.com